DIABETUL DE TIP 1 ESTE GENETIC? RISCUL EREDITAR DE DIABET

Dacă aveți diabet de tip 1, probabil că ați pus o mulțime de întrebări despre ce afecțiune este și nu este și ce o cauzează de fapt. Pur și simplu te-ai născut cu ea? Diabetul de tip 1 este genetic?

Chestia este că, atunci când majoritatea oamenilor se gândesc la diabet, se referă în mare parte la diabetul de tip 2. Și are sens, deoarece din cei 34,2 milioane de americani cu diabet zaharat, 90% au tipul 2 și doar aproximativ 1,6 milioane au tipul 1. Asociația Americană de Diabet (EXISTĂ).

În timp ce tipul 1 reprezintă doar aproximativ 5-10% dintre persoanele care trăiesc cu diabet zaharat – inclusiv oameni precum cântărețul Nick Jonas și judecătorul Curții Supreme Sonia Sotomayor – a existat o creștere recentă a cazurilor. Potrivit unui raport din 2020 de la CDC, a existat o creștere cu aproximativ 30% a diagnosticelor de tip 1 în Statele Unite, cu cifre care au crescut de la 1,25 milioane la 1,6 milioane. Și ratele în rândul comunităților negre și hispanice par să aibă cea mai mare creștere.¹

Vom afla ce cauzează tipul 1 într-un minut (da, genele sunt un factor), dar mai întâi, să vorbim despre modul în care diabetul de tip 1 și de tip 2 diferă.

Care este diferența dintre diabetul de tip 1 și de tip 2?

În timp ce atât diabetul de tip 1, cât și diabetul de tip 2 apar atunci când pancreasul nu poate produce suficientă insulină pentru ceea ce are nevoie organismul, această lipsă de insulină se întâmplă din motive foarte diferite.

Insulina este un hormon care acționează asupra multor organe diferite din organism, ajutându-le să utilizeze nutrienți precum glucoza, grăsimile și proteinele, Laura C. Alonso, M.D. ., distins profesor de medicină, șef al Diviziei de Endocrinologie, Diabet și Metabolism și director al Centrul Weill pentru sănătatea metabolică , spune SelfGrowth.

Tipul 1, care debutează de obicei în copilărie și este întâlnit mai des la cei de origine europeană, este o boală autoimună. Sistemul imunitar al organismului ucide celulele beta producătoare de insulină din pancreas, Siripoom McKay, M.D ., profesor asistent de pediatrie în diabet și endocrinologie la Colegiul de Medicină Baylor și director medical de diabet zaharat internat la Spitalul de copii din Texas , spune SelfGrowth. Pierderea majorității celulelor beta necesită terapie cu insulină pentru a scădea nivelul de glucoză.

Mai simplu spus, persoanele cu diabet de tip 1 trebuie să ia insulină în fiecare zi pentru a rămâne în viață. (De aceea este atât de important să ai acces la insulină la prețuri accesibile).

Diabetul de tip 2, pe de altă parte, rezultă din modificările din organism care îngreunează pancreasul să producă suficientă insulină, împreună cu corpul dumneavoastră care nu utilizează insulina în mod eficient (aceasta se numește rezistență la insulină). Pe măsură ce boala progresează, persoanele cu diabet zaharat de tip 2 ar putea fi nevoite, de asemenea, să ia insulină, dar există o serie de alte medicamente și modificări ale stilului de viață care pot ajuta, de asemenea, potrivit EXISTĂ .

În ambele cazuri, lipsa insulinei care pătrunde în celulele din organism este semnul distinctiv al bolii. Atunci când corpul tău nu produce suficientă insulină, zahărul se acumulează în fluxul sanguin și, în timp, acesta îți poate deteriora corpul, spune dr. Alonso. Dacă glicemie crescută este netratată luni sau ani, crește riscul unor probleme grave de sănătate, cum ar fi infarct miocardic, accident vascular cerebral, boli de rinichi, orbire și chiar amputații în cazuri severe.

Diabetul de tip 1 este genetic?

Răspunsul scurt este da: un istoric familial de diabet contează. De fapt, au fost identificate mai mult de 40 de regiuni genetice (unde genele sunt localizate pe un cromozom) care sunt legate de funcția imunitară și celulele beta (adică gena insulinei), Aaron Cox, Ph.D., un instructor de medicină în diabet, endocrinologie și metabolism la Colegiul de Medicină Baylor , spune SelfGrowth. Această predispoziție genetică este cuplată cu funcția afectată a sistemului imunitar și ceea ce se numește un eveniment precipitant - orice ar putea provoca stres pe celulele beta, cum ar fi factorii de mediu (lucruri precum o dietă tipic occidentală și utilizarea antibioticelor ar putea contribui)²sau chiar o infecție. În cele din urmă, sistemul imunitar recunoaște propriile proteine ale corpului ca fiind străine și procedează la distrugerea celulelor beta din care provin aceste proteine „străine”.

sensul numelui Julia

Pentru a-l aduce puțin mai aproape de casă, a avea un membru al familiei de gradul I (părinte sau frate) cu diabet de tip 1 crește riscul în mod semnificativ. De fapt, conform unui studiu din 2013 publicat în Îngrijirea diabetului , un total de 12,2% dintre participanții la studiu au avut o astfel de rudă cu diabet de tip 1. Iată cum a arătat defalcarea: 6,2% au avut un tată cu tip 1, 3,2% au avut o mamă cu tip 1 și 4,8% au avut un frate cu tip 1.³Cu toate acestea, dacă ai un geamăn identic cu tipul 1, riscul tău crește până la aproximativ 50%.⁴În plus, dacă unul sau ambii părinți au fost diagnosticați până la vârsta de 10 ani, atunci dvs riscul va fi, de asemenea, în general mai mare. Interesant este că riscul unui copil este de două ori mai mare dacă tatăl său are tipul 1 față de dacă mama îl are.⁵

Este important să rețineți că, chiar dacă aveți un istoric familial, dezvoltarea tipului 1 nu este o concluzie ieșită dinainte. De asemenea, este posibil ca un membru al familiei să dezvolte spontan diabet de tip 1. Mulți oameni diagnosticați cu tipul 1 nu au antecedente familiale, spune dr. Alonso. Ceea ce înseamnă aceasta este că genele sunt un factor de risc pentru diabetul de tip 1, dar multe persoane care au aceste gene nu continuă să dezvolte tipul 1, iar unele persoane fără antecedente familiale de tip 1 îl dezvoltă încă din motive necunoscute.

Există și alți factori de risc pentru diabetul de tip 1?

În timp ce factorii genetici cresc riscul de a dezvolta tipul 1, nu este neapărat singurul determinant, spune dr. Cox. Lucruri precum vârsta, sexul și factorii de mediu contribuie, de asemenea, la risc. Dar ca CDC subliniază, factorii de risc pentru diabetul de tip 1 nu sunt tocmai clari. Au fost înaintate multe ipoteze, dar niciuna nu este încă suficient de solidă pentru a fi utilă pentru a consilia populația generală, spune ea. În schimb, unele țări iau în considerare implementarea unui screening universal, ceea ce înseamnă efectuarea unui test de anticorpi din sânge în căutarea semnelor de autoimunitate a celulelor beta.

Există, de asemenea, cercetări în lucru. De fapt, dr. Alonso arată determinanții de mediu ai diabetului la tineri studiu, care este cel mai cuprinzător studiu din lume privind factorii de risc de tip 1. Studiul este finanțat de Institutul Național de Diabet și Boli Digestive și Renale iar cercetătorii studiază aproximativ 9.000 de copii din patru țări, de la naștere până la 15 ani, pentru a încerca să identifice interacțiunile de mediu (amintiți-vă, lucruri precum dieta și utilizarea medicamentelor) și gene-mediu care ar putea fi cauza răspunsului autoimun care are ca rezultat celulele beta. distrugere.

În plus, chiar în 2019, cercetările finanțate de ADA au descoperit proteine numite peptide hibride de insulină (HIP) pe celulele beta, care sunt observate doar la persoanele cu diabet de tip 1.⁶Aceste proteine HIP sunt recunoscute ca străine de către celulele imunitare ale corpului, ceea ce le face să fie atacate. Cercetătorii speră că această descoperire poate fi folosită pentru a implementa măsuri preventive sau de tratament, potrivit EXISTĂ .

Poate fi prevenit diabetul de tip 1?

Din păcate, nu există tratamente actuale care să prevină sau să vindece diabetul de tip 1. Acestea fiind spuse, se fac progrese TrialNet iar cel Rețeaua de toleranță imună . Ambii lucrează la protocoale nu numai pentru a încetini progresia diabetului de tip 1 la momentul diagnosticului, ci și pentru a identifica membrii familiei cu anticorpi, astfel încât să putem încerca să-i tratăm în timp ce pancreasul lor încă produce insulină pentru a preveni pierderea insulinei. -celule producătoare, Kathleen Wyne, M.D., Ph.D. , director al Programului de diabet de tip 1 pentru adulți și director de endocrinologie, diabet și metabolism la Centrul Medical Wexner al Universității de Stat din Ohio , spune SelfGrowth.

Speranța nu se termină aici. Dr. Wyne spune că există un medicament de imunoterapie promițător, numit teplizumab, care a fost demonstrat într-un studiu clinic că încetinește dezvoltarea diabetului de tip 1 cu doi ani la persoanele care au fost nou diagnosticate.

În cele din urmă, dr. Alonso observă că laboratorul său de cercetare, împreună cu multe altele, lucrează la modalități de regenerare a celulelor beta pierdute. Dacă le putem reface, vom putea restabili capacitatea de producție de insulină a organismului, astfel încât pacienții să nu fie nevoie să se injecteze insulină. Deși acest lucru este probabil la o distanță mai mare în ceea ce privește opțiunile de tratament, cercetătorii fac progrese.

Este diabetul de tip 1 contagios?

Există multe mituri despre ambele tipuri de diabet care continuă să prevaleze și, din păcate, acesta este unul dintre ele. Așa că să clarificăm recordul: nu, diabetul de tip 1 (și de tipul 2 de altfel) nu este contagios, așa că nu îl poți prinde de la nimeni așa cum ai face, să zicem, un virus.

Dar ar trebui să fii atent la simptome precum urinare frecventă , sete crescută, oboseală extremă, pierdere în greutate inexplicabilă, vedere încețoșată și furnicături la extremități, printre altele, conform CDC . Simptomele diabetului de tip 1 apar de obicei destul de brusc, așa că este important să consultați un profesionist din domeniul sănătății dacă vă confruntați cu acestea. Mai ales că puteți dezvolta cetoacidoză diabetică - o afecțiune care pune viața în pericol în care acidul (cetonele) din sânge devine prea mare - dacă corpul dumneavoastră rămâne fără insulină pentru prea mult timp.

Vestea bună? Toate tipurile de diabet sunt gestionabile. Îngrijirea adecvată, care include menținerea zahărului din sânge în intervalul țintă prin tratament - monitorizare, terapie cu insulină și dietă și exerciții fizice - nu numai că vă poate menține sănătos și fericit, dar vă poate ajuta să trăiți o viață lungă.

Există factori de risc și complicații comuni?

Dr. Cox spune că tipul 1 și tipul 2 au unele caracteristici similare, în ciuda diferențelor lor evidente, iar un răspuns imun este unul dintre ele. Deși știm deja că tipul 1 este o boală autoimună, persoanele cu tip 2 pot avea și o anumită activitate imunitară - de obicei sub formă de inflamație de grad scăzut în întregul corp. Riscul genetic este o altă caracteristică comună, chiar dacă genele responsabile pentru fiecare tip sunt foarte diferite, spune el. Factorii de mediu și socioeconomici sunt, de asemenea, în joc în ambele cazuri. Uneori, există chiar o estompare a liniilor între diabetul de tip 1 și tip 2. Acesta este adesea etichetat diabet atipic și necesită o analiză mai profundă a factorilor genetici și imunologici pentru a determina cele mai bune opțiuni de tratament, spune dr. Cox.

Dr. Wyne observă, de asemenea, că persoanele cu diabet zaharat de tip 1 și tip 2 se confruntă cu complicații similare - cum ar fi hipertensiune arterială, accident vascular cerebral, boli de inimă, leziuni ale nervilor, boli de rinichi și probleme oculare - dar exact când le experimentează este de obicei diferit. Pentru persoanele cu tip 2, unele dintre aceste complicații pot fi deja prezente la diagnostic. Acest lucru se datorează faptului că tipul 2 se dezvoltă mai treptat și s-ar putea să nu realizați că aveți un nivel ridicat de glucoză din sânge pentru o perioadă de timp, ceea ce duce la aceste complicații. Pentru persoanele cu tip 1, este posibil să nu aveți complicații până la cel puțin cinci ani de la diagnostic. Deoarece tipul 1 apare foarte brusc, nu are anii precedenți de glucoză ridicată nediagnosticată, spune dr. Wyne.

Când vine vorba de a trăi cu diabet, este important să știi că poți face totul corect – monitorizează glicemia, iei medicamentele și insulină conform instrucțiunilor, fii atent la carbohidrați, faci exerciții zilnice – și vei avea în continuare creșteri și scăderi imprevizibile ale glucozei din sânge. . Diabetul este o boală complexă și mulți factori, chiar și cei în afara controlului dumneavoastră, sunt în joc. Acest lucru este normal și nu este vina ta. Dacă descoperiți că zahărul din sânge este constant ridicat sau dacă aveți o mulțime de creșteri și scăderi, discutați cu medicul dumneavoastră sau contactați un specialist certificat în îngrijirea și educația diabetului . Ele vă pot ajuta să vă modificați planul de tratament și să vă ofere sprijin suplimentar pentru a vă ajuta să gestionați diabetul în viața de zi cu zi.

Surse: